Op 2 november vond het 2^de Nederlandse ataxie symposium plaats georganiseerd door de ADCA/Ataxie Vereniging Nederland, dr. Bart van de Warrenburg (Radboudumc), dr. Dineke Verbeek (UMCG) en dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC).

De dag begon met een presentatie van dr. Annemiek van Rensenover van PGO support over hoe patiënten kunnen deelnemen in wetenschappelijk onderzoek. Niet alleen als proefpersoon, maar patiënten zijn bijvoorbeeld ook belangrijk in het meedenken over de subsidieaanvragen die gedaan kunnen worden en uitkomst maten in wetenschappelijk onderzoek. Voor het SCA1 onderzoek werken we samen met PGO support (https://sca1research.nl/bijeenkomst-sca1-patientvertegenwoordigers).

De dag werd vervolgd door enkele presentaties over onderzoek in het lab. Dr. Martijn Schonewille vertelde over zijn onderzoek in SCA1 muismodellen. Martijn onderzoekt in de ze muismodellen de rol van de zogenaamde Purkinje cellen in de hersenen. Dit zijn de cellen die voor coördinatie zorgen en dus de “dronkenmansloop” die je bij veel SCA1 patienten ziet veroorzaakt. Vervolgens vertelde Ronald Buijsen over het huidige SCA1 project. De modellen die in het LUMC gemaakt zijn, en hoe we die kunnen gebruiken voor het testen van verschillende therapieën.

Na een sessie over klinische gegevens en scores van andere ataxiën was het woord aan de gerenomeerde internationale onderzoeker Massimo Pandolfo. Hij vertelde over de weg die afgelegd is in een andere ataxie, Friedreich ataxie. Van het ontdekken van de fout in het DNA tot de eerste experimentele behandelingen. Dit kan als voorbeeld dienen voor vele andere hersenaandoeningen.

Wat goed is om te zien is dat er 3 verschillende bedrijven/centra zijn die onderzoek doen naar therapieën voor ataxiën. Vico (dr. Nicole Datson), die ook meedoen met het SCA1 project, Uniqure (dr. Melvin Evers), die hetzelfde willen bereiken met een andere techniek en het Dutch Centre for RNA Therapeutics (dr. Van Roon-mom). Na de uitleg over de verschillende therapieën gingen de sprekers met elkaar in discussie over wat de voor- en nadelen per therapie zijn.

Als laatste was er een break-out sessie waarbij de deelnemers konden deelnemen aan verschillende praatgroepen, over carrière perspectief, de verschillende onderzoeksmodellen en over patiënten participatie. In het laatste gesprek kwam naar voren dat patiënten het belangrijk vinden dat de onderzoeksresultaten op een overzichtelijke manier aan de patiënten worden gepresenteerd.