Het Radboudumc gaat zich in eerste instantie richten op het precies in kaart brengen van de ziekte SCA1, door het volgen van het natuurlijke beloop van de ziekte en door onderzoek te doen naar veranderingen in bloed, hersenvocht en MRI-scans bij SCA1. In een latere fase zal het Radboudumc betrokken zijn bij het uitvoeren van de eerste behandelstudie binnen het project.
Betrokken teamleden Radboudumc:

Redenlab (www.redenlab.com) is een Australisch bedrijf gespecialiseerd in de geautomatiseerde analyse van taal en spraak. Ze hebben veel ervaring op dit gebied, ook bij ataxie. De spraakopnames die we tijdens deze studie zullen maken, worden geanonimiseerd en via een beveiligde verbinding gedeeld met Redenlab, die de analyse van deze opnames zullen doen. De vraag is hierbij of dergelijke geautomatiseerde spraakanalyses snel en betrouwbaar veranderingen van de ziekte kunnen oppikken.
Betrokken teamleden Redenlab:

Het LUMC (www.neurodlableiden.com/nl) is gespecialiseerd in de preklinische ontwikkeling van medicijnen voor erfelijke hersenaandoeningen. Het 3-jarige vooronderzoek dat aan de huidige studies vooraf ging, is uitgevoerd in het LUMC. Dit pilotonderzoek is gefinancierd door het ‘Dutch SCA1 Families Fund’ en gefaciliteerd door de Nederlandse Hersenstichting. In de huidige onderzoeksprojecten valideert het LUMC het kandidaat medicijn (onderzoek 1) en ontwikkelt het een nieuw medicijn (onderzoek 2) in SCA1 cel modellen.

Betrokken teamleden LUMC:

VICO Therapeutics (www.vicotx.com) is een Nederlands biotech bedrijf gevestigd in Leiden dat gespecialiseerd is in het ontwikkelen van medicijnen voor zeldzame erfelijke ziekten. VICO heeft een kandidaat medicijn voor polyglutamine ziekten, waaronder SCA1, ontwikkeld en is op dit moment bezig de veiligheid en eerste aanwijzingen van werking daarvan vast te stellen in een klinische studie in meerdere Europese landen. Naast SCA1 patiënten doen ook patiënten met SCA3 en de ziekte van Huntington aan deze klinische studie mee. In Nederland is voor SCA1 het Radboud UMC hierbij betrokken. 

Voor meer informatie over de klinische studie, klik hier.

Betrokken teamleden Vico Therapeutics:

SCA1 Giving Circle (www.hersenziekte-sca1.nl). In juli 2015 vormden ruim 10 SCA1-families de Giving Circle, nadat zij jarenlang familieleden hadden zien lijden en sterven aan SCA1. De Giving Circle had als doel via acties en donaties voldoende middelen binnen te halen voor een onderzoek naar een medicijn voor SCA1. Half september gingen deze acties van start, in juni 2016 was er voldoende om het vooronderzoek te starten in het LUMC. Inmiddels hebben meerdere SCA1-families zich aangesloten en zijn zij nauw betrokken bij het onderzoek. 

Betrokken teamleden SCA1 Giving Circle:

Dr. Inge Zuhorn is een expert op het gebied van nanogeneeskunde en als onderzoeker verbonden aan het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Haar onderzoek richt zich op de ontwikkeling van nanodeeltjes voor gerichte medicijnafgifte, met bijzondere aandacht voor het overwinnen van biologische barrières zoals de bloed-hersenbarrière. In onderzoek 2 zet ze zich in voor de ontwikkeling van nieuwe manieren van toediening van AONs.

Betrokken teamleden Universitair Medisch Centrum Groningen