ONDERZOEK
Dit onderzoek onderzoekt een nieuwe behandeling, dat tot doel heeft aanmaak van het schadelijke ataxine-1 eiwit te voorkomen. We bereiken dit door de aanmaak van het ataxine-1 eiwit te verhinderen door het binden van een zogeheten ‘antisense oligonucleotide’ (AON) aan het ataxine-1 RNA. De AON zorgt ervoor dat het boodschapmolecuul wordt geblokkeerd, zodat er geen of minder van het schadelijk ataxine-1 eiwit wordt aangemaakt. De verwachting is dat dit de hersenschade in SCA1 beperkt en hiermee het ziektebeeld vermindert en vertraagt. Als dit lukt, dan is dit een doorbraak voor iedereen die SCA1 heeft. Bovendien kan dezelfde benadering dan worden toegepast bij andere vormen van SCA.
Documenten voor patienten
Video met uitleg SCA1
Video SCA1 onderzoek: online bijeenkomst januari 2021
Informatiebrieven
Informatiebrieven voor SCA1-mutatie dragers zijn te downloaden via de knop hieronder.
Veelgestelde vragen (FAQ)
Publicaties
Lijst van diensten
-
Hommerson et al, 2021Lijstitem 1
Literatuuroverzicht over verschillende onderzoeken over het nabootsen van verschillende soorten ataxieen met cellen van patienten. Deze inzichten kunnen we gebruiken om meer te weten te komen over het mechanisme van de ziekte. Dit is relevant voor het testen van nieuwe medicijnen.
-
Buijsen et al, 2019Lijstitem 2
Literatuuroverzicht over SCAs die worden veroorzaakt door een C-A-G herhaling in het DNA. Dit betreft SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA17. Hoe vaak komt de ziekte voor in bepaalde gebieden en waardoor onstaat de ziekte? Wat zijn verschilen en overeenkomsten tussen deze ziektes en hoe kunnen we hier van leren om therapieen te ontwikkelen.
-
Kourkouta et al, 2019Lijstitem 3
In dit onderzoek is het kandidaatmedicijn getest in SCA1 modellen.
-
Buijsen et al, 2018Lijstitem 4
In het voortraject voor dit onderzoek hebben we bij SCA1 patienten en gezonde familieleden huidcellen verzameld en hiervan stamcellen gemaakt. Deze stamcellen zijn gebruikt voor verder onderzoek naar het kandidaatmedicijn.