Een jaar geleden zijn we gestart met de eerste onderzoeksronde van het SCA1-onderzoek naar het natuurlijk verloop van de studie. Nu is het tijd voor de start van ronde 2. De eerste deelnemer is begin september alweer langs geweest. De deelnemers die vorig jaar in het najaar zijn langsgekomen worden op korte termijn uitgenodigd voor het tweede bezoek. De komende 6 maanden hopen we alle deelnemers terug te zien. Het SCA1-onderzoek naar het natuurlijke verloop van de ziekte loopt in het Radboudumc onder leiding van Bart van de Warrenburg.

De afgelopen maanden hebben we hard gewerkt aan het analyseren van de gegevens van de eerste ronde van het onderzoek. We analyseerden gegevens van de MRI-scans, bloedmonsters en spraakopnamen. In deze eerste resultaten zien wij dat de verschillende onderzoeken SCA1-patiënten en gezonde vrijwilligers goed kunnen onderscheiden. Vooral het volume van bepaalde hersengebieden op MRI-scans en specifieke stofjes in het bloed zijn anders tussen de groepen. Deze lichaamseigen stoffen die ons iets vertellen over wat er speelt in het lichaam noemen we ‘biomarkers’. Sommige van deze biomarkers lijken ook samen te hangen met de ernst van de ziekte. 

Bekijk hier een opname van een online bijeenkomst over de eerste resultaten: 

In de komende maanden onderzoeken wij verder of deze biomarkers veranderen met het verloop van SCA1. Hiervoor zijn de gegevens die we verzamelen tijdens ronde 2 en 3 van het onderzoek van grote waarde. Daarnaast wordt ook het hersenvocht verder onderzocht op bepaalde interessante stoffen. Zo wordt er een test opgezet waarmee we het foutieve eiwit (ataxine-1) kunnen meten in bloed en hersenvocht. De komende periode verwachten we belangrijke nieuwe resultaten te krijgen en we zullen jullie hiervan natuurlijk op de hoogte houden.

Het is voor SCA1-patiënten en -dragers nog steeds mogelijk om zich aan te melden en in te stromen in het SCA1-onderzoek. Nieuwe deelnemers zullen in dat geval niet aan drie, maar aan twee onderzoeksdagen mee doen, maar ook dit levert ons waardevolle informatie op. Deel deze boodschap gerust onder familieleden.