SpinoCerebellaire Ataxie type 1 (SCA1)
SCA1 (Spinocerebellaire ataxie type 1) is een erfelijke, zeldzame hersenaandoening. Symptomen van SCA1 beginnen meestal rond de leeftijd van 35. Er zijn echter grote variaties in beginleeftijd; soms zijn de eerste tekenen al op de leeftijd van 15, maar soms ook pas op de leeftijd van 55. De hersenschade bij SCA1 bevindt zich voornamelijk in de kleine hersenen (het cerebellum) en hersenstam, maar ook andere delen van de hersenen zijn betrokken. De eerste symptomen zijn over het algemeen een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren wordt de spraak onduidelijker en ontstaan problemen met het bewegen van de ogen en het slikken. Bij sommige patiënten kunnen er ook bijkomende symptomen zijn zoals het verlies van gevoel en verminderde reflexen in de voeten of benen, spasticiteit (gespannen, stijve spieren of spasmes die de motoriek verstoren), spierzwakte en/of geheugenproblemen.
SCA1 is een autosomaal-dominante ziekte. Dit betekent dat de kans dat deze aandoening aan kinderen wordt doorgegeven 50% is. De ziekte gaat van één generatie over op de volgende generatie, zonder een generatie over te slaan. Elk kind van een ouder met SCA1 heeft dus 50% kans om deze ziekte te krijgen. In Nederland en Vlaanderen zijn er circa 15 families met SCA1. Wereldwijd wordt geschat dat 1 tot 2 op de 100.000 personen SCA1 heeft.
De oorzaak van de hersenschade is een fout in het DNA en dan specifiek in het zogenaamde ATXN1 gen. In dit gen komt een herhaling van de DNA bouwstenen C-A-G te vaak voor. Eiwitten worden gemaakt met de informatie uit DNA als blauwdruk. Het RNA is het boodschapmolecuul dat ervoor zorgt dat de genetische code, die opgeslagen ligt in het DNA, wordt vertaald naar een eiwit. Het eiwit dat wordt gemaakt bij SCA1 patiënten is schadelijk voor hersencellen. Dit komt doordat het eiwit dat gemaakt wordt door het ATXN1 gen, het ataxine-1 eiwit, door de extra herhalingen giftig wordt.