Het Radboudumc gaat zich in eerste instantie richten op het precies in kaart brengen van de ziekte SCA1, door het volgen van het natuurlijke beloop van de ziekte en door onderzoek te doen naar veranderingen in bloed, hersenvocht en MRI-scans bij SCA1. In een latere fase zal het Radboudumc betrokken zijn bij het uitvoeren van de eerste behandelstudie binnen het project.
Betrokken teamleden Radboudumc:

Redenlab (www.redenlab.com) is een Australisch bedrijf gespecialiseerd in de geautomatiseerde analyse van taal en spraak. Ze hebben veel ervaring op dit gebied, ook bij ataxie. De spraakopnames die we tijdens deze studie zullen maken, worden geanonimiseerd en via een beveiligde verbinding gedeeld met Redenlab, die de analyse van deze opnames zullen doen. De vraag is hierbij of dergelijke geautomatiseerde spraakanalyses snel en betrouwbaar veranderingen van de ziekte kunnen oppikken.
Betrokken teamleden Redenlab:

Het LUMC (www.neurodlableiden.com/nl) is gespecialiseerd in de preklinische ontwikkeling van medicijnen voor erfelijke hersenaandoeningen. Het 3-jarige vooronderzoek dat aan de huidige studie vooraf ging, is uitgevoerd in het LUMC. Dit pilotonderzoek is gefinancierd door het ‘Dutch SCA1 Families Fund’ en gefaciliteerd door de Nederlandse Hersenstichting. In het huidige onderzoeksproject valideert het LUMC het kandidaat medicijn in SCA1 cel modellen.

Betrokken teamleden LUMC:

Vico Therapeutics (www.vicotx.com) is een Nederlands biotech bedrijf gevestigd in Leiden dat gespecialiseerd is in het ontwikkelen van medicijnen voor zeldzame erfelijke ziekten. Vico heeft al een kandidaat medicijn voor SCA1 en is op dit moment bezig de veiligheid daarvan vast te stellen in proefdieren. Het doel is om eind 2021 een klinische studie op te zetten om in een klein aantal SCA1 patiënten de veiligheid van de behandeling aan te tonen samen met Radboudumc. Bij gebleken veiligheid zal er daarna gestart kunnen worden met een behandelstudie, ook samen met Radboudumc. 

Betrokken teamleden Vico Therapeutics:

SCA1 Giving Circle (www.hersenziekte-sca1.nl). In juli 2015 vormden ruim 10 SCA1-families de Giving Circle, nadat zij jarenlang familieleden hadden zien lijden en sterven aan SCA1. De Giving Circle had als doel via acties en donaties voldoende middelen binnen te halen voor een onderzoek naar een medicijn voor SCA1. Half september gingen deze acties van start, in juni 2016 was er voldoende om het vooronderzoek te starten in het LUMC. Inmiddels hebben meerdere SCA1-families zich aangesloten en zijn zij nauw betrokken bij het onderzoek. 

Betrokken teamleden SCA1 Giving Circle:

Astrid Hooghiemstra is senior onderzoeker bij Alzheimercentrum Amsterdam, Amsterdam UMC, locatie VUmc, en heeft ervaring in wetenschapscommunicatie. Ze adviseert verschillende projecten over het gebruik van website, social media en andere communicatiemiddelen. 

Betrokken teamleden Amsterdam UMC: